科技日報訊 （記者張佳星）基于千萬數量級的外周血免疫細胞單細胞轉錄組、表觀組數據，以及血漿脂質組、代謝組等多組學數據，基因組多維解析技術全國重點實驗室等聯合研究團隊成功鑒定出73種免疫細胞亞型，包括多種在血液中占比不足千分之一的罕見細胞。相關研究1月9日發(fā)表在國際期刊《科學》上。

據介紹，傳統研究對免疫細胞的研究大多停留在主要細胞類型層面，如T細胞等。此次研究通過對428位中國自然人群隊列中超過1000萬個外周血免疫細胞進行的系統性多組學深度解析，繪制了高分辨率人群免疫多組學圖譜（CIMA），發(fā)現73種免疫細胞新亞型。圖譜還為每種細胞建立了詳細的“身份證”，記錄了它們的分布及基因表達特征。

基因組多維解析技術全國重點實驗室、華大生命科學研究院劉傳宇研究員表示，稀有細胞此前難被捕捉，通過單細胞數據“排查”，團隊發(fā)現其在特定免疫應答中發(fā)揮關鍵作用。AI解決方案大大提升研究效率，成功預測出多個疾病相關非編碼變異的功能效應。以哮喘為例，此次研究找到一個關鍵變異在相關基因表達中發(fā)揮調控作用，揭示了特定人群哮喘發(fā)病風險高的原因。在圖譜基礎上，團隊將繼續(xù)拓展疾病隊列研究，挖掘新靶點。

中國工程院院士、上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院院長寧光認為，CIMA為人群復雜疾病的機制研究和精準防治提供了至關重要的免疫學視角和數據支撐。

中國工程院院士、中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（血液學研究所）所院長程濤表示，團隊開發(fā)的細胞語言模型為從序列和表達信息中預測染色質狀態(tài)、評估非編碼變異功能提供了新工具。

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