臨床上偶爾會遇到一些特殊的兒童患者，他們可能因為吃了一塊肉、一個雞蛋、一碗普通的米飯或一塊蛋糕，就出現(xiàn)嘔吐、抽搐甚至昏迷等危險癥狀。這些看似嬌氣的反應(yīng)，并非孩子身體“挑食”，而是罕見遺傳代謝病發(fā)出的預(yù)警信號。這類患者在人群中可能不到萬分之一，可對于患者自身，承受疾病痛苦的概率就是100%。

例如，苯丙酮尿癥就是一種罕見的遺傳代謝病，是常見染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1.2萬分之一?；颊咭蝮w內(nèi)缺乏分解蛋白質(zhì)中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白質(zhì)的食物，食物里的苯丙氨酸就會在體內(nèi)堆積，像毒素一樣損傷大腦，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇。簡單來說，這種代謝病就是身體處理某些營養(yǎng)素的能力失效了，日常食物里的特定成分對于普通人來說是營養(yǎng)物質(zhì)，對他們而言可能就像是毒藥。

苯丙酮尿癥患者大多數(shù)在嬰兒期發(fā)病，早期可能癥狀不太明顯，不容易被發(fā)現(xiàn)，有些可能被誤認為生長緩慢。但隨著時間推移，未治療的患兒可能會出現(xiàn)一系列癥狀，包括嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩、皮膚問題以及尿液和汗液帶有鼠尿味等。苯丙氨酸這種有害成分在體內(nèi)持續(xù)堆積，會損傷大腦、肝臟、腎臟等重要器官，導(dǎo)致智力低下、器官功能衰竭等不可逆后果。為避免這樣的悲劇，早期篩查和干預(yù)尤為重要。

臨床上要求新生兒出生后48小時至7天內(nèi)采集足跟血，其中一項就是篩查苯丙酮尿癥。如果篩查發(fā)現(xiàn)孩子患此病癥，醫(yī)院和家長一定要早干預(yù)。應(yīng)在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下給予患兒食用不含苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉同時搭配母乳，隨著患兒的成長逐漸添加低蛋白質(zhì)米面及適量蔬菜、水果。同時檢測血液中苯丙氨酸的水平，及時調(diào)整飲食，既滿足患兒所需能量與營養(yǎng)的需求，又不會讓有害成分堆積。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，是應(yīng)對苯丙酮尿癥最好的方法。實踐表明，早期規(guī)范治療的患兒，智力可接近正常人水平。

人的身體就像一座精確運轉(zhuǎn)的食品加工廠，每天吃的食物會被分解成各種營養(yǎng)物質(zhì)，再通過代謝系統(tǒng)轉(zhuǎn)化為能量或身體所需的成分。而代謝病患者體內(nèi)，這座“加工廠”里的某臺關(guān)鍵“機器”（比如特定酶或蛋白質(zhì)）出了問題——可能是“機器”沒生產(chǎn)出來，也可能是“機器”運轉(zhuǎn)失靈。

目前，在上千種遺傳代謝類罕見病中，只有少部分類別有針對性治療藥物。無特異性藥物或藥物治療效果不好的患者則主要靠飲食干預(yù)。對罕見遺傳代謝病患者來說，飲食干預(yù)需要的不是營養(yǎng)豐富的滋補食品，而是“精準定制”的食品，既要避免可能會致命的某種代謝物質(zhì)蓄積，又要保證生長發(fā)育所需的其他營養(yǎng)。特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，也就是常說的“特醫(yī)食品”，能給這類患者帶來希望，是他們的關(guān)鍵補給。

與普通定制營養(yǎng)餐不同，特醫(yī)食品需要經(jīng)過嚴格“考試”，才有可能獲得產(chǎn)品注冊證號，獲得生產(chǎn)和上市銷售資格。這些“考試”由國家市場監(jiān)督管理總局食品審評中心主持，包括通過申請材料審查、生產(chǎn)現(xiàn)場核查、產(chǎn)品抽樣檢驗等方式，對特醫(yī)食品以及生產(chǎn)企業(yè)進行評價，以確?；颊唛L期食用不會產(chǎn)生健康風(fēng)險，產(chǎn)品質(zhì)量穩(wěn)定可控，產(chǎn)品營養(yǎng)要充足、適應(yīng)目標患者的營養(yǎng)需求。

為豐富這類特醫(yī)食品的市場品類，修訂版《食品安全國家標準 特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》（GB 29922—2025）在原有“氨基酸代謝障礙配方”的基礎(chǔ)上，特別增加了“代謝障礙氨基酸（或肽）組件”類別，讓醫(yī)生可以針對不同患者的具體情況，選擇不同類別產(chǎn)品。

對于罕見遺傳代謝病患者而言，特醫(yī)食品不僅是食物，更是“救命餐”。上市前的嚴格審核與上市后持續(xù)強監(jiān)管，為患者筑起了一道安全防線，讓他們能通過科學(xué)的營養(yǎng)補給，像普通人一樣生活、成長。無論是醫(yī)生還是患者家屬，應(yīng)更加重視特醫(yī)食品，讓“救命餐”真正發(fā)揮作用。

（作者楊艷玲為北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師、研究員） 

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